تشخیص پیش از تولد آنیوپلوئیدی از طریق dna آزاد جنینی در پلاسمای مادر

thesis
abstract

این مطالعه به بررسی تفاوت در متیلاسیون دو ژن aire و rassf1a بین مادر و جنین و استفاده از این تفاوت در شناسایی dna آزاد جنینی در پلاسمای مادر در تشخیص پیش از تولد تریزومی 21 می پردازد. از 30 خانم باردار که دارای جنین تک قلو بودند، نمونه خون گرفته شد. همچنین از آن ها نمونه مایع آمنیوتیک برای بررسی کاریوتایپ، تهیه گردید. جهت تشخیص تریزومی 21 از تفاوت در متیلاسیون دو ژن rassf1a و aire از آنزیم های حساس به متیلاسیون و سپس pcr فلورسنت کمّی استفاده گردید. این متد موید این نکته می باشد که دو ژن rassf1a و aire در dna سلول های خونی مادر هایپومتیله اما در dna آزاد جنینی استخراج شده از پلاسما، هایپرمتیله می باشد. تشخیص تریزومی 21 براساس محاسبه نسبت آللی دو ژن rassf1a و aire که در جنین هایپرمتیله هستند و با آنزیم های حساس به متیلاسیون برش نمی خورند، صورت می گیرد. صحت این نتایج با نتایج حاصل از کاریوتایپ نمونه های آمنیوسنتز آزموده شد. از بین 30 نمونه بررسی شده، 8 نمونه به طور قطعی تریزومی 21 و 18 نمونه به درستی سالم تشخیص داده شدند. 4 نمونه در ابتدا به اشتباه تریزومی 21 تشخیص داده شدند که با بررسی بیشتر و تکرار تست سالم بودن آن ها به اثبات رسید. نسبت آللی aire/rassf1a در dna استخراج یافته از پلاسمای مادر دارای جنین مبتلا به تریزومی 21 بین 0.33 تا 1.77 می باشد. از آن جایی که از بین 22 نمونه سالم تنها 18 مورد به درستی سالم تشخیص داده شد، حساسیت این تست 81.81% می باشد. همچنین همه 8 نمونه ای که با تست کاریوتایپ تریزومی 21 بودند، توسط این تست نیز تریزومی 21 تشخیص داده شدند، بنابراین اختصاصیت این تست 100 درصد می باشد. در نهایت نتیجه گیری شد که نواحی همچون rassf1a و aire که از نظر متیلاسیون بین مادر و جنین متفاوت می باشند، به عنوان مارکرهای اختصاصی جنین در تشخیص های پیش از تولد همانند تریزومی 21، قابل کاربرد هستند. همچنین با انجام str-typing و مشاهده آلل های ویژه پدری در dna استخراج یافته از پلاسمای مادر، صحت پروتوکل استخراج در 5 گروه نمونه که هرکدام شامل dna های استخراج یافته از پلاسمای مادر و dnaهای استخراج یافته از خون محیطی بودند، به اثبات رسید.

First 15 pages

Signup for downloading 15 first pages

Already have an account?login

similar resources

DNA آزاد جنینی و تشخیص پیش از تولد با روش PCR-RFLP در بتا تالاسمی

مقدمه: بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره ‏های بتاگلوبین است. نمونه ‏برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. DNA آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص ‏های مولکولی پیش از تولد جنین می‏ باشد. هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی بر اساس الگوی ان...

full text

dna آزاد جنینی و تشخیص پیش از تولد با روش pcr-rflp در بتا تالاسمی

مقدمه: بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره ‏های بتاگلوبین است. نمونه ‏برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. dna آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص ‏های مولکولی پیش از تولد جنین می‏ باشد. هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی بر اساس الگوی انت...

full text

تشخیص پیش از تولد تالاسمی بتا با استفاده از dna آزاد جنین موجود در خون مادر

بتا تالاسمی ها یک گروه از اختلال های خونی ارثی هستند که از طریق سنتز غیر معمول زنجیره های بتا هموگلوبین به وجود می ایند. نتیجه ان فنوتیپ هایی است که از انمی تا افرادی بدون علامت کلینیکی را شامل می شوند. بار ژنتیکی این بیماری به دلیل هزینه بالا و درگیری سیستم بهداشتی پزشکی در ارائه خدمات درمانی ترانسفوزیون منظم خون و کیلاتور آهن به بیماران بسیار بالاست و تشخیص پیش از تولد به عنوان روش مناسب پیشگ...

15 صفحه اول

ارزیابی ارزش تشخیصی ردیابی DNA آزاد جنینی در پلاسمای مادری جهت بررسی نارسایی های جنینی

در این مقاله سعی شده است جنبه های مختلف DNA آزاد جنینی در خون مادر از جمله منشا، اندازه و درصد آن در خون مادر بررسی شود. درصد کمی از DNAاستخراج شده از پلاسمای مادر منشا جنینی دارد که مهم ترین مانع در استفاده از DNA آزاد جنینی در خون مادر برای تشخیص قبل از زایمان است. پس از کشف DNA آزاد جنینی در خون مادر، محققان زیادی سعی در راه اندازی روش های دقیق استخراج و ردیابی DNA جنینی از پلاسمای مادر کرد...

full text

جدا سازی dna جنینی از خون مادر جهت تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد تعدادی کروموزوم های جنینی

چکیده جداسازی dna جنینی از خون مادر جهت تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد تعدادی کروموزومهای جنینی هدف: استفاده ازdna جنینی در تشخیص قبل از تولد غیر تهاجمی آنوپلوئیدی های کروموزومی جنین اخیرا مورد توجه قرار گرفته است. از هشت هفتگی سن بارداری dna جنینی وارد جریان خون مادر می گردد و منبع خوبی برای تشخیص قبل از تولد بدون نیاز به آمنیو سنتز یا نمونه گیری از پرزهای جفتی است که خطری برای مادر و جنین ن...

15 صفحه اول

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


document type: thesis

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه گیلان - دانشکده علوم پایه

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023